Proceedings of the Nutrition Society 1994 / 53 / S.631-636

Neuralrohrdefekte (Spina bifida und Anencephalie) gehören zu den häufigsten kindlichen Mißbildungen (ca. 1 - 2 auf 1.000 Geburten). Bei der Entstehung dieser Entwicklungsstörung spielen genetische Faktoren eine bedeutende Rolle, ihre Häufigkeit wird jedoch auch durch äußere Faktoren beeinflußt. Hier kommt der Folsäure große Bedeutung zu. In verschiedenen Studien konnten mit Folatgaben mehr als die Hälfte bis alle Neuralrohrdefekte verhütet werden. Ziel der vorliegenden Arbeit war es herauszufinden, ob für die Mißbildung ein Folsäuremangel verantwortlich ist oder eine Störung im Folsäurestoffwechsel.
Scott und Mitarbeiter sammelten in drei Dubliner Kliniken über 4 Jahre lang Blutproben von 56.049 Schwangeren und bewahrten sie bis zur Geburt der Kinder auf. Von 81 Frauen, die ein Kind mit Neuralrohrdefekt gebaren, hatten 8,6% einen niedrigen Plasmafolatspiegel, 14,3% einen niedrigen Folatspiegel im Erythrozyten und nur 3,7% dieser Frauen lagen bei beiden Werten unter der Norm. Die Autoren schließen daraus, daß die meisten Fälle von Neuralrohrdefekten nicht auf einen Mangel, sondern auf einen Defekt im Folatstoffwechsel zurückzuführen ist. Große Mengen Folsäure können diese Blockierung überwinden - es handelt sich also um eine pharmakologische Anwendung des Vitamins.
Bei der Suche nach der metabolischen Störung stießen die Forscher auf das Enzym Methioninsynthetase, das die Umwandlung von Homocystein in Methionin katalysiert. Es ist das einzige Enzym bei Säugetieren, das Folsäure und Vitamin B12 benötigt. Vitamin B12 hatte sich bei der Auswertung der Blutproben als unabhängiger Risikofaktor für das Auftreten der Mißbildungen herausgestellt.
Anmerkung: Neuralrohrdefekte sind demnach keine Vitaminmangel-Krankheiten. Angesichts der potentiellen Nebenwirkungen wäre eine Empfehlung an alle Frauen im gebärfähigen Alter, hochdosiert Folate einzunehmen nur schwer zu verantworten. Vielmehr müßten Screening-Methoden entwickelt werden, um gefährdete Schwangere zu identifizieren. Ihnen könnte gezielt mit Folsäure geholfen werden.